Trissomia 21

 Sindrome de Down ou trissomia 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente. Foi o médico britânico, Jonh Langdon Down, que descreveu a síndrome em 1862. Mas a causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a Díndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de um atraso mental leve a moderado.
A dia 21 de Março celebra-se o "Dia Mundial da Trissomia 21" .

Caracteristicas

v Olhos amendoados;

v Uma prega palmar transversal única;

v Dedos pequenos;

v Fissuras palpebrais oblíquas;

v Ponte nasal achatada;

v Língua sucosa e grande;

v Pescoço curto;

v Pontos brancos nas íris;

v Flexibilidade excessiva nas articulações;

v Defeitos cardíacos congénitos;

v Espaço excessivo entre o Hálux (dedo grande do pé) e o segundo dedo do pé.

O mosaicismo é nome que se dá a uma falha genética que ocorre no embrião.

O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down.

Isto pode acontecer devido:

v à não disjunção numa divisão celular, isto é o processo que ocorre nos seres vivos, através do qual uma célula, chamada célula-mãe, se divide em duas (mitose) ou quatro (meiose) células - filhas, com toda a informação genética relativa à espécie, durante as primeiras divisões do zigoto, uma célula totipotente, ou seja, é capaz de guardar as características genéticas dos progenitores, podendo gerar todas as linhagens celulares do organismo adulto

v um zigoto ou embrião, com esta síndrome sofre uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto numero de cromossomas, que não possuem Trissomia 21.

Translocação Robertsoniana

A translocação Robertsoniana é uma forma comum de rearranjo cromossómico, isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma egocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translocação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down familiar”

Preconceito

O preconceito e o senso de justiça com relação à Síndrome de Down no passado, fez com que essas crianças não tivessem nenhuma chance de se desenvolverem cognitivamente, pais e professores não acreditavam na possibilidade da alfabetização, eram rotuladas como pessoas doentes e, portanto, excluídas do convívio social. Hoje já se sabe que o aluno com Síndrome de Down apresenta dificuldades em decompor tarefas, juntar habilidades e ideias, reter e transferir o que sabem, se adaptar a situações novas, e, portanto todo aprendizado deve sempre ser estimulado a partir do concreto necessitando de instruções visuais para consolidar o conhecimento. Uma maneira de incentivar a aprendizagem é o uso do brinquedo e de jogos educativos, tornando a actividade interessante. 

 No processo de aprendizagem a criança com Síndrome de Down deve ser reconhecida como ela é, e não como gostaríamos que fosse. As diferenças devem ser vistas como ponto de partida e não de chegada na educação, para desenvolver estratégias e processos cognitivos adequados.

Tratamento

   Os cuidados com a criança com Síndrome de Down não variam muito dos que se dão às crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente, quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro. A criança com Síndrome de Down precisa participar da vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com esta síndrome quando adolescente e adulta tem uma vida quase independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar desportos, viajar e até participar em festas.