Translocação Robertsoniana
A translocação Robertsoniana é uma forma comum de rearranjo cromossómico, isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma egocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translocação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down familiar”
A translocação Robertsoniana é uma forma comum de rearranjo cromossómico, isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma egocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translocação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down familiar”
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