O mosaicismo é nome que se dá a uma falha genética que ocorre no embrião.

O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down.

Isto pode acontecer devido:

v à não disjunção numa divisão celular, isto é o processo que ocorre nos seres vivos, através do qual uma célula, chamada célula-mãe, se divide em duas (mitose) ou quatro (meiose) células - filhas, com toda a informação genética relativa à espécie, durante as primeiras divisões do zigoto, uma célula totipotente, ou seja, é capaz de guardar as características genéticas dos progenitores, podendo gerar todas as linhagens celulares do organismo adulto

v um zigoto ou embrião, com esta síndrome sofre uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto numero de cromossomas, que não possuem Trissomia 21.